Помимо вирусов и бактерий в мире существует множество опасных болезней. Самые коварные из них встречаются редко и являются неизлечимыми. Так, спинальная мышечная атрофия (СМА) считается самой частой причиной генетически обусловленной детской смертности. Первые признаки болезни проявляются внезапно и характеризуются изменением личности, снижением интеллектуальных способностей и трудностями с ходьбой. По мере развития болезни контроль над мышцами ослабевает, что приводит к остановке нормального развития организма, нарушению дыхания и последующей смерти. К счастью, наука не стоит на месте и ученым удалось разработать эффективный препарат для лечения СМА у детей под названием «Золгенсма». На сегодняшний день стоимость лекарства превышает два миллиона долларов, что делает препарат самым дорогим лекарственным средством в мире. Средняя продолжительность жизни детей с диагнозом СМА колеблется от пяти до восьми лет. У взрослых продолжительность жизни редко превышает 25 лет (в некоторых случаях больные СМА живут до 65 лет). Наследственные заболевания Как пишет в своей книге «Эгоистичный ген» профессор биологии Ричард Докинз, все живые существа на Земле являются «машинами для выживания эгоистичных молекул под названием гены». Это означает, что в ходе естественного процесса развития живой природы организмы адаптировались к изменчивым условиям окружающей среды, передавая необходимый для выживания генетический материал следующим поколениям. Время от времени в копировании генов возникают ошибки – так называемые мутации, способные приводить к развитию редких наследственных заболеваний. Чаще всего подобные болезни передаются от биологических родителей и возникают спонтанно. Так, СМА уносит жизни детей в возрасте до двух лет, а продолжительность жизни взрослых с этим диагнозом чаще всего не превышает 25 лет. У Хокинга была редкая медленно развивающаяся форма болезни моторных нейронов (также известна как боковой амиотрофический склероз) Несмотря на то, что лекарство от СМА было разработано в 2019 году, полное выздоровление пациентов невозможно, а наиболее важное значение имеют сроки лечения таких больных.
